Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipoplazji móżdżku i dysplazji kręgowo-nasadowej
ORPHA:459070· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal