X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom
ORPHA:459070· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, groeiretardatie, hypotonie, cerebellaire symptomen zoals ataxie, spondylo-epifysaire dysplasie, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder microcefalie, dolichocefalie, prominente oren, epicanthus, brede neusbrug, lang en plat filtrum, of kleine mond). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer epilepsie, retinitis pigmentosa, en urogenitale anomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebellaire hypoplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal