Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie, des symptômes d'atteinte cérébelleuse tels qu'une ataxie, une dysplasie spondylo-épiphysaire et une dysmorphie crânio-faciale (notamment une microcéphalie, une dolichocéphalie, des oreilles proéminentes, un épicanthus, un large pont nasal, un philtrum long et plat ou une petite bouche). Les autres signes cliniques rapportés incluent l'épilepsie, la rétinite pigmentaire et les malformations urogénitales. L'IRM peut révéler une hypoplasie cérébelleuse.