Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X
ORPHA:459070· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, ipotonia, sintomi cerebellari (atassia), displasia spondiloepifisaria e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, dolicocefalia, orecchie prominenti, epicanto, sella nasale ampia, filtro lungo e piatto, bocca piccola). I pazienti possono presentare anche epilessia, retinite pigmentosa e anomalie urogenitali. Le neuroimmagini evidenziano una ipoplasia cerebellare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal