Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria ligado al cromosoma X
ORPHA:459070· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipotonía, síntomas cerebelosos como ataxia, displasia espondiloepifisaria y rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo microcefalia, dolicocefalia, orejas prominentes, epicanto, puente nasal ancho, filtrum largo y plano, o boca pequeña). Otras manifestaciones descritas son epilepsia, retinitis pigmentaria y anomalías urogenitales, entre otras. La neuroimagen puede mostrar hipoplasia cerebelosa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal