X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie
ORPHA:459070· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal