Zespół kwasicy 3-metyloglutakonowej, zaćmy noworodkowej, zaburzeń neurologicznych oraz wrodzonej neutropenii
ORPHA:445038· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria-neonatal cataract-neurologic involvement-congenital neutropenia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal