Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita

Definición

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico, asociado de forma variable a neutropenia (causando en ocasiones infecciones graves recurrentes que pueden resultar en leucemia) y manifestaciones neurológicas progresivas, tales como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, trastornos del movimiento, y crisis epilépticas. También se ha descrito microcefalia, cataratas, dismorfia facial, retraso del crecimiento, anomalías endocrinas y miocardiopatía. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral o cerebelosa o anomalías de los ganglios basales.