Sindrome aciduria 3 metilglutaconica-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenita

Definizione

Si tratta di un'aciduria organica rara, caratterizzata da un aumento dell'acido 3-metilglutaconico nelle urine, che si associa in maniera variabile alla neutropenia (che talvolta causa infezioni gravi ricorrenti e può esitare nella leucemia) e a sintomi neurologici progressivi, che comprendono il ritardo dello sviluppo globale, la disabilità intellettiva, l'ipotonia, le anomalie del movimento e le crisi epilettiche. I pazienti possono presentare anche microcefalia, cataratta, dismorfismi facciali, ritardo della crescita, anomalie endocrine e cardiomiopatia. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale o cerebellare, o anomalie dei gangli basali.