Síndrome de acidúria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita
ORPHA:445038· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria-neonatal cataract-neurologic involvement-congenital neutropenia syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal