Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique

Définition

Acidurie organique rare caractérisée par une excrétion urinaire accrue d'acide 3 -&nbspméthylglutaconique, variablement associée à une neutropénie (provoquant parfois des infections récurrentes sévères et pouvant aboutir à une leucémie) et à des signes cliniques neurologiques progressifs, telles qu'un retard de développement global, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des troubles du mouvement et des crises convulsives. Une microcéphalie, une cataracte, une dysmorphie faciale, un retard de croissance, des anomalies endocriniennes et une cardiomyopathie ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale ou cérébelleuse, ou des malformations des ganglions de la base.