Hipofosfatazja
ORPHA:436· ICD-10 E83.3· Hypophosphatasia
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością niefrakcjonowanej fosfatazy alkalicznej w surowicy i różnymi związanymi z tym objawami, od zagrażającej życiu poważnie upośledzonej mineralizacji stwierdzanej już po urodzeniu, po bóle z układu mięśniowo-szkieletowego w wieku dorosłym.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages