Hipofosfatasia
ORPHA:436· ICD-10 E83.3· Hypophosphatasia
Definição
Doença metabólica e genética rara caracterizado por atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada sérica e vários sintomas, desde uma grave diminuição da mineralização óssea com risco de vida ao nascimento, à dor musculoesquelética na idade adulta.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages