Ipofosfatasia

Definizione

Si tratta di una malattia metabolica genetica rara, caratterizzata dalla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica non frazionata e da altri sintomi, che vanno dalla compromissione congenita grave, potenzialmente letale, della mineralizzazione, al dolore muscoloscheletrico nell'età adulta.