Hypofosfatasie
ORPHA:436· ICD-10 E83.3· Hypophosphatasia
Definitie
Een zeldzame, genetische metabole aandoening, gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkaline fosfatase (ALP) in niet-gefractioneerd serum en verschillende symptomen, gaande van levensbedreigende, ernstig verstoorde mineralisatie bij de geboorte tot musculoskeletale pijn in de volwassenheid.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages