Hipofosfatasia
ORPHA:436· ICD-10 E83.3· Hypophosphatasia
Definición
Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que varían desde una grave afectación de la mineralización al nacimiento, potencialmente mortal hasta dolor musculoesquelético en la edad adulta.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages