Zespół Schaafa-Yanga
ORPHA:398069· ICD-10 Q87.1· Schaaf-Yang syndrome
Definicja
Rzadki zespół podobny do zespołu Pradera-Williego charakteryzujący się artrogrypozą, w tym przykurczami stawów międzypaliczkowych bliższych i dalszych oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu spowodowanymi mutacją MAGEL2. Nakładający się z zespołem Pradera-Willego fenotyp obejmuje hipotonię, trudności w karmieniu, przyrost masy ciała, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i hipogonadyzm. W przeciwieństwie do pacjentów z zespołem Pradera-Williego u mniejszości występuje hiperfagia i chorobliwa otyłość.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal