Síndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069· ICD-10 Q87.1· Schaaf-Yang syndrome
Definición
Es un trastorno de impronta poco frecuente caracterizado por hipotonía muscular, contracturas articulares/artrogriposis, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual generalmente de leve a moderada, talla baja, hipogonadismo, trastorno del espectro autista y, con menor frecuencia, hiperfagia y crisis epilépticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal