Syndroom van Schaaf-Yang
ORPHA:398069· ICD-10 Q87.1· Schaaf-Yang syndrome
Definitie
Een zeldzame imprintingsstoornis, gekenmerkt door spierhypotonie, gewrichtscontracturen/artrogrypose, ontwikkelingsachterstand, meestal milde tot matige intellectuele achterstand, kleine gestalte, hypogonadisme, autismespectrumstoornis en, minder vaak, hyperfagie en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal