Schaaf-Yang-Syndrom
ORPHA:398069· ICD-10 Q87.1· Schaaf-Yang syndrome
Definition
Eine seltene Imprinting-Störung, die durch Muskelhypotonie, Gelenkkontrakturen/Arthrogrypose, Entwicklungsverzögerung, in der Regel leichte bis mittlere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Autismus-Spektrum-Störung und seltener Hyperphagie und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal