Dystonia pierwotna, typ DYT17
ORPHA:370103· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT17 type
Definicja
*Dystonia pierwotna, typ DYT17, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną dystonią, która początkowo objawia się kręczem szyi, a następnie przechodzi w segmentalną lub uogólnioną dystonię. W późniejszym okresie choroby pojawia się dysfonia oraz dyzartria.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult