Distonía primaria tipo DYT17
ORPHA:370103· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT17 type
Definición
Es una distonía genética, poco frecuente y aislada, que se presenta inicialmente como tortícolis y que progresa hacia una distonía segmentaria o generalizada. También se producen disfonía y disartria posteriormente en el curso de la enfermedad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult