Primaire dystonie, DYT17-type
ORPHA:370103· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT17 type
Definitie
Primaire dystonie, DYT17 type is een zeldzame, genetische, geïsoleerde dystonie die zich initieel presenteert als torticollis en later evolueert naar segmentale of gegeneraliseerde dystonie. Later in het ziekteverloop komen ook dysfonie en dysartrie voor.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult