Dystonie primaire type DYT17
ORPHA:370103· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT17 type
Définition
Dystonie génétique isolée rare qui se manifeste initialement par un torticolis et qui évolue vers une dystonie segmentaire ou généralisée. Par ailleurs, une dysphonie et une dysarthrie apparaissent plus tard au cours de l'évolution de la maladie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult