Distonia primitiva tipo DYT17
ORPHA:370103· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT17 type
Definizione
La distonia primitiva tipo DYT17 è una distonia isolata genetica rara, che esordisce con torcicollo e, successivamente, progredisce nella distonia segmentale o generalizzata. Con la progressione della malattia, i pazienti presentano disfonia e disartria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult