Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy
ORPHA:370· Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Definicja
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfolinazy to grupa wrodzonych wad metabolizmu glikogenu o dużej heterogenności klinicznej i genetycznej. Do tej grupy zalicza się glikogenozy spowodowane niedoborem fosfokinazy wątrobowej, fosfokinazy mięśniowej lub fosfokinazy wątrobowej i mięśniowej (zobacz te hasła).
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- All ages