Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa
ORPHA:370· Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Definición
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages