Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
ORPHA:370· Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Définition
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- All ages