Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel
ORPHA:370· Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Definition
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Störungen des Glykogenstoffwechsels. Zu dieser Gruppe gehören GSD durch Leber-PhK-Mangel, GSD durch Muskel-PhK-Mangel und GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel (s. diese Termini).
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages