Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase
ORPHA:370· Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door fosforylasekinasedeficiëntie is een klinisch en genetisch heterogene groep van aangeboren storingen van het glycogeenmetabolisme. Deze groep bestaat uit GSD als gevolg van fosforylasekinase (FK)-deficiëntie in de lever, GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de spier en GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de lever en de spier (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages