Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase
ORPHA:370· Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Definição
A doença de armazenamento de glicogénio (GSD) por deficiência de fosforilase cinase é um grupo de erros inatos do metabolismo do glicogénio que é clínica e geneticamente heterogéneo. Este grupo é compreende a GSD por deficiência de fosforilase cinase hepática (PhK), GSD por deficiência muscular de PhK e GSD por deficiência hepática e muscular de PhK (ver estes termos).
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- All ages