Zespół hiperinsulinizm-hiperammonemia

Definicja

Rzadka, rozlana postać wrodzonego hiperinsulinizmu, charakteryzująca się niekontrolowanym wydzielaniem insuliny (nieadekwatnym do poziomu glikemii), przewlekłą hiperamonemią i nawracającymi epizodami hipoglikemii wywołanymi głodzeniem i posiłkami bogatymi w białko. Może również wystąpić padaczka i deficyty poznawcze, które nie są związane z hipoglikemią, ale prawdopodobnie z przewlekłą hiperamonemią. Zaburzenie to zwykle poddaje się leczeniu diazoksydem.