Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Définition

Forme diffuse rare d'hyperinsulinisme congénital caractérisée par une sécrétion excessive/incontrôlée d'insuline (inadéquate par rapport au niveau de glycémie), une hyperammonémie chronique et des épisodes récurrents d'hypoglycémie induits par le jeûne et les repas riches en protéines. L'épilepsie et le déficit cognitif, qui ne sont pas liés à l'hypoglycémie mais probablement à l'hyperammonémie chronique, peuvent également s'observer. La maladie est généralement sensible au diazoxide.