Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia

Definição

Forma difusa e rara de hiperinsulinismo congénito caracterizado por uma secreção excessiva/sem controlo da insulina (inapropriada para o nível de glicemia), hiperamonémia crónica e episódios recorrentes de hipoglicemia induzidos por jejum e refeições ricas em proteínas. Também podem ocorrer epilepsia e défice cognitivo, que não estão relacionados com a hipoglicemia, mas possivelmente relacionados com hiperamonemia crónica. A doença habitualmente responde ao tratamento com diazóxido.