Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia

Definición

Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamonemia crónica y episodios recurrentes de hipoglucemia inducidos por ayunos y comidas ricas en proteínas. También puede asociar epilepsia y deficiencia cognitiva no relacionados con la hipoglucemia, pero posiblemente relacionados con la hiperamonemia crónica. Este trastorno suele responder al tratamiento con diazóxido.