Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia

Definizione

L'iperinsulinismo associato a iperammoniemia (HIHA) è una forma comune di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (si veda questo termine), caratterizzata da una secrezione eccessiva/incontrollata di insulina (non proporzionale al livello della glicemia), iperammoniemia asintomatica ed episodi ricorrenti di ipoglicemia grave secondari al digiuno e ai pasti ricchi di proteine, che richiedono un trattamento rapido e intensivo per prevenire le sequele neurologiche. Possono anche manifestarsi epilessia e deficit cognitivi non correlati all'ipoglicemia.