Hyperinsulinisme - hyperammoniëmie-syndroom

Definitie

Een zeldzame diffuse vorm van congenitaal hyperinsulinisme, gekenmerkt door excessieve/ongecontroleerde insulinesecretie (niet gepast voor de mate van glycemie), chronische hyperammoniëmie, en recidiverende episodes van hypoglycemie geïnduceerd door vasten en eiwitrijke maaltijden. Epilepsie en cognitieve functiestoornis, die niet gerelateerd zijn aan hypoglycemie maar mogelijk wel aan de chronische hyperammoniëmie, kunnen ook voorkomen. Deze aandoening reageert meestal op behandeling met diazoxide.