Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency