Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency