Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Neonatal
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency