Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency