Syndroom van Rubinstein-Taybi door haploinsufficiëntie van EP300
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal
ORPHA:353284· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency