Zespół Wolframa
ORPHA:3463· ICD-10 E34.8· Wolfram syndrome
Definicja
Zespół Wolframa, znany także jako DIDMOAD to zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się cukrzycą typu 1 (diabetes mellitus-DM), moczówką prostą (diabetes insipidus-DI), głuchotą czuciowo-nerwową (deafness-D), obustronnym zanikiem nerwów wzrokowych (optical atrophy-OA) oraz objawami neurologicznymi. Do innych pokrewnych problemów należy atonia układu moczowego, ataksja, neuropatia obwodowa, zaburzenia psychiczne i(lub) drgawki. Można wyróżnić 2 typy WS: typ 1 i typ 2 (WS1 i WS2).
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood