Sindrome di Wolfram
ORPHA:3463· ICD-10 E34.8· Wolfram syndrome
Definizione
La sindrome di Wolfram (WS) è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da diabete mellito tipo I (DM), diabete insipido (DI), sordità neurosensoriale (S), atrofia ottica (AO) bilaterale e sintomi neurologici.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood