Syndroom van Wolfram
ORPHA:3463· ICD-10 E34.8· Wolfram syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, endocriene stoornis gekarakteriseerd door type I diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineurale doofheid (D), bilaterale opticusatrofie (OA) en neurologische tekenen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood