VACTERL com hidrocefalia
ORPHA:3412· ICD-10 Q87.8· VACTERL with hydrocephalus
Definição
Anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela associação de anomalias vertebrais, atrésia anal, doença cardíaca congénita, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e defeitos dos membros (acrónimo VACTERL) com hidrocefalia. A associação com hidrocefalia é relativamente rara, pode ser distinta da associação VACTERL no geral e pode seguir um padrão de hereditariedade autossómico recessivo em alguns indivíduos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal