VACTERL con hidrocefalia
ORPHA:3412· ICD-10 Q87.8· VACTERL with hydrocephalus
Definición
Es una anomalía congénita múltiple poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatía congénita, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y defectos de las extremidades (acrónimo VACTERL) con hidrocefalia. La asociación con hidrocefalia es relativamente rara, puede ser distinta de la asociación VACTERL en general y puede seguir un patrón de herencia autosómico recesivo en algunos pacientes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal