VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus
ORPHA:3412· ICD-10 Q87.8· VACTERL with hydrocephalus
Definition
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die gekennzeichnet ist durch vertebrale Anomalien, Analatresie, angeborene Herzfehler (cardiac), Tracheo-Ösophagel-Fistel, renale Anomalien und Gliedmaßen-Fehlbildungen (limb) (Akronym VACTERL). Das gemeinsame Auftreten von VACTERL und Hydrozephalus wurde nur selten beschrieben und wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt. Es handelt sich immer um einen sehr schwerwiegenden oder sogar letalen Entwicklungsdefekt, der sich grundlegend von der VATER-Assoziation unterscheidet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal