VACTERL met hydrocefalie
ORPHA:3412· ICD-10 Q87.8· VACTERL with hydrocephalus
Definitie
Een zeldzame aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van vertebrale anomalieën, anusatresie, congenitale hartziekte, tracheo-oesofageale fistel, renale anomalieën, en ledemaatdefecten (acroniem VACTERL) met hydrocefalie. Associatie met hydrocefalie is relatief zeldzaam, kan verschillend zijn van algemene VACTERL-associatie, en kan bij sommige individuen een autosomaal recessief overervingspatroon volgen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal