Zespół trisomii chromosomu 13

Definicja

Rzadka anomalia chromosomowa charakteryzująca się obecnością dodatkowego materiału na chromosomie 13. Objawia się ciężką niepełnosprawnością intelektualną oraz licznymi wadami wrodzonymi, w tym holoprozencefalią, małogłowiem, małooczem, wadą skóry głowy, rozszczepem wargi/podniebienia, wrodzonymi wadami serca i polidaktylią pozaosiową. Zajęcie układu nerwowego może prowadzić do drgawek i hipotonii.